Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği ve Avrupa Tıp Uzmanları Birliği Nadir Hastalıklar Komitesi, Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı ve Araştırma Merkezi'nde önemli bir basın toplantısı düzenledi. Toplantıda konuşan Doç. Dr. Gülay Ceylaner, genetik faktörlerin nadir hastalıkların gelişiminde büyük bir rol oynadığını belirtti. Türkiye'deki akraba evliliği oranlarının artmasının nadir hastalıkların sıklığını da artırdığını ifade eden Ceylaner, dünya genelinde literatürde tanımlanmış 8 bin nadir hastalık bulunduğunu söyledi.
Türkiye’de Nadir Hastalıkların Sıklığı ve Evlilik Öncesi Taramaların Önemi
Ceylaner, Türkiye’de nadir hastalıkların görülme oranının yüksek olduğunu ve bu durumun evlilik öncesi taramaların önemini daha da artırdığını vurguladı. Özellikle akraba evlilikleri gibi genetik risklerin yüksek olduğu durumlarda bu taramaların hayat kurtarıcı olabileceğini dile getirdi. Ceylaner, Türkiye’deki talasemi tarama programlarının hasta sayısını azaltmadaki başarısına dikkat çekerek, geniş gen taramaları yapılmasının önemini belirtti. Ayrıca, taşıyıcı genetik hastalık riski taşıyan çiftlerin tüp bebek yöntemiyle sağlıklı bebek sahibi olabileceğini de sözlerine ekledi.
Kars Aile Mahkemesi'nin “Topuk Kanı” Kararına İlişkin Görüşler
Ceylaner, Kars Aile Mahkemesi’nin "topuk kanı" taramasıyla ilgili aldığı kararın hala mahkeme sürecinde olduğunu belirtti. Bu taramaların erken teşhis imkanı sunarak, çocuklarda zeka geriliği gibi ciddi sonuçların önlenebileceğini vurguladı. Ceylaner, tarama programlarının genişletilmesinin gerekliliğine işaret etti.
